Première mondiale : un jeune Canadien guéri d’une maladie rare grâce à une thérapie génique avancée

Un choc et un bonheur indescriptible

C’est une première mondiale qui redonne espoir. Ty Sperle, un jeune homme de Colombie-Britannique, a ressenti un « choc démentiel » en apprenant qu’il était guéri d’une maladie génétique rare. Il a bénéficié d’un essai clinique utilisant un traitement d’édition génétique entièrement nouveau. Le jeune Canadien raconte avoir commencé cette journée, l’année dernière, avec un sentiment de désespoir, avant que la nouvelle de sa guérison ne le submerge d’un bonheur qu’il peine encore à décrire.

Âgé de 19 ans et vivant à Kelowna, en Colombie-Britannique, Ty Sperle est la première personne connue à avoir été traitée et guérie grâce à une thérapie baptisée « prime editing ». Cette avancée majeure, menée par la société américaine Prime Medicine, a fait l’objet d’une publication dans la prestigieuse revue scientifique, le New England Journal of Medicine, en décembre dernier. Une nouvelle page de la médecine pourrait bien être en train de s’écrire.

Vivre avec la maladie granulomateuse chronique

Le diagnostic était tombé vers l’âge de cinq ans : Ty Sperle était atteint de la maladie granulomateuse chronique, une pathologie qui affaiblit considérablement le système immunitaire. Le Dr Stuart Turvey, un immunologiste pédiatrique qui a suivi le jeune homme pendant plus de dix ans à l’Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique à Vancouver, explique que cette maladie rend les patients vulnérables à des infections qui peuvent devenir graves, voire mortelles. « Les personnes atteintes de cette maladie ne vivent pas longtemps et en bonne santé », précise-t-il.

Avant ce qu’il qualifie de « miracle », la vie de Ty était rythmée par la prise quotidienne d’antibiotiques et d’antifongiques pour le protéger. « Mais ce n’est pas parfait », souligne le Dr Turvey. « Chaque jour, une possibilité planait sur (Sperle) et sa famille qu’une infection grave puisse s’infiltrer ». La maladie est si rare que le médecin n’a vu qu’une poignée de cas en deux décennies de carrière. Pour d’autres patients, une solution existe : une combinaison de chimiothérapie et de greffe de moelle osseuse pour reconstruire un nouveau système immunitaire. Mais cette option n’était pas envisageable pour Ty. « Tout le monde n’a pas un donneur optimal pour fournir ces cellules saines, et (Sperle) était dans une situation où il n’y avait pas de bon donneur », explique le spécialiste.

Une thérapie révolutionnaire sur mesure

La révolution est venue des progrès de la génétique. Selon le Dr Turvey, le séquençage du génome humain a permis aux chercheurs d’identifier les « fautes d’orthographe » dans l’ADN des gens. Il ajoute : « l’ère dans laquelle nous sommes vraiment entrés consiste à traduire ces découvertes fondamentales pour aider les patients ». C’est ainsi qu’il a « sauté sur l’occasion » d’inscrire Ty Sperle à cet essai clinique, proposé dans un nombre très limité de sites. Au Canada, le seul centre participant était l’hôpital universitaire Sainte-Justine de Montréal.

La procédure d’édition génétique était d’une précision chirurgicale. Elle a consisté à prélever les propres cellules de Ty Sperle, à corriger la « faute d’orthographe » dans leur ADN, puis à les réinjecter dans son corps. Une fois réintroduites, ces cellules corrigées se sont multipliées, prenant le pas sur celles qui ne fonctionnaient pas correctement. L’avantage est immense. « Ce que cela signifie, c’est que son corps n’allait pas rejeter ces cellules, ces cellules n’allaient pas attaquer son corps parce que c’étaient ses cellules, juste réparées », détaille le Dr Turvey. Pour lui, voir son patient libéré de ses symptômes est un « rêve devenu réalité ».

De l’angoisse à la libération : le parcours d’un pionnier

Être le premier patient à recevoir ce traitement n’a pas été simple. Ty Sperle, aujourd’hui étudiant en deuxième année de sciences sur le campus Okanagan de l’Université de la Colombie-Britannique, avoue qu’il était « extrêmement nerveux ». « Quand ils ont mis le produit de la greffe en moi, j’étais super stressé, un stress inimaginable », a-t-il confié à La Presse Canadienne. Il a cependant gardé confiance en ses médecins. Après le traitement, sa mère était à ses côtés à l’hôpital de Montréal, mais elle n’était pas dans la chambre au moment de l’annonce de la guérison. Lorsqu’il lui a appris la nouvelle, sa réaction a été des « larmes instantanées » de bonheur.

Pour Ty, cette guérison signifie la fin d’une vie d’incertitude et de peur. Il n’a plus à craindre de développer une infection potentiellement mortelle. « J’aime aussi faire du camping et, vous savez, c’était un risque avant, car il y a beaucoup de bactéries dans les bois… alors maintenant, je peux le faire sans courir ce risque », raconte-t-il. Et d’ajouter : « J’avais un régime de pilules et tout ça a disparu, donc je n’ai plus besoin de prendre de médicaments, ce qui est tout simplement incroyable ».

Un espoir pour des milliers, des défis pour le système de santé

Le succès du traitement de Ty Sperle pourrait offrir de l’espoir à d’innombrables autres personnes atteintes de maladies génétiques, surtout à mesure que la technologie progressera. Le Dr Turvey met les choses en perspective : si certaines maladies sont individuellement rares, leur impact collectif est énorme. « Pour nous, à l’Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique, nous estimons qu’environ un patient admis sur trois souffre en fait d’une maladie rare », affirme-t-il. Le cas de Ty prouve que cette technologie peut être un remède, mais elle n’est pas encore accessible à tous.

L’étape suivante est complexe. « La prochaine (étape), et ce sont des étapes complexes, consiste à déterminer comment offrir cela au sein de nos divers systèmes de santé, et c’est un effort qui est toujours en cours », explique le médecin. Dans une déclaration publiée par l’hôpital, la ministre de la Santé de la province, Josie Osborne, a qualifié le succès de ce traitement d' »étape majeure » qui démontre la puissance des soins de santé publics, de la recherche et de la collaboration mondiale. « Cela donne de l’espoir aux familles confrontées à des maladies rares et montre comment un investissement intelligent dans la science peut conduire à des soins qui changent la vie. »

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