Espoir pour la trisomie 21 : des ciseaux génétiques réussissent à réparer des cellules en laboratoire

Pour bien comprendre, il faut s’imaginer que nos cellules sont comme des livres de recettes, contenant toutes les instructions pour faire fonctionner notre corps. Ces instructions sont regroupées en 23 ‘chapitres’, appelés chromosomes, que nous avons en double exemplaire (un de notre mère, un de notre père). Dans le cas de la trisomie 21, il y a une petite ‘erreur de copie’ : le chapitre 21, le chromosome 21, est présent en trois exemplaires au lieu de deux. C’est ce chromosome supplémentaire qui est à l’origine des caractéristiques associées au syndrome de Down.

Pour tenter de corriger cette anomalie, les chercheurs ont utilisé un outil révolutionnaire appelé CRISPR-Cas9. Il faut le voir comme une paire de ciseaux moléculaires extraordinairement précise. Ce système est capable de parcourir notre ADN, de reconnaître une séquence très spécifique (un peu comme la fonction ‘Rechercher’ dans un traitement de texte), et de la couper. C’est une technologie qui ouvre des possibilités incroyables pour réparer des gènes défectueux.

Dans cette étude, les scientifiques ont utilisé CRISPR pour s’attaquer au fameux chromosome 21 en trop. Ils ont travaillé sur des cellules de peau et des cellules souches cultivées en laboratoire, provenant de personnes atteintes de trisomie 21. Leur exploit a été de réussir à guider les ‘ciseaux’ pour qu’ils ne coupent QUE le chromosome supplémentaire, sans toucher aux deux autres. Ils ont même réussi à identifier lequel des trois était le doublon, pour s’assurer de bien laisser une copie de chaque parent. Un travail d’une précision d’orfèvre.

Et les résultats ? Eh bien, ils sont tout simplement stupéfiants, à l’échelle du laboratoire. Une fois le chromosome en trop retiré, les cellules traitées ont commencé à se comporter de manière normale. L’expression de leurs gènes est revenue à la normale, comme si elles n’avaient jamais eu que deux chromosomes 21. Mieux encore, ces cellules corrigées ont montré des taux de survie plus élevés. C’est comme si on les avait enfin soulagées d’un fardeau génétique qui les épuisait.

En regardant de plus près, les chercheurs ont fait une autre découverte fascinante. Après la ‘réparation’, l’activité des gènes liés au développement du système nerveux a augmenté, tandis que celle des gènes liés au métabolisme a diminué. Ce changement pourrait aider à expliquer comment le chromosome 21 supplémentaire perturbe le développement du cerveau très tôt pendant la grossesse. C’est une information précieuse pour mieux comprendre la maladie elle-même.

Alors, est-ce un remède pour demain ? La réponse des scientifiques est claire : non, absolument pas. Le chemin est encore extrêmement long et semé d’embûches. Il faudra d’innombrables autres tests pour vérifier que la technique est sûre, qu’elle n’a pas d’effets secondaires indésirables et que les cellules modifiées restent saines sur le long terme. Et la grande question reste : pourrait-on faire cela sur des cellules qui ne se divisent pas, comme celles du cerveau ? C’est une chose de le faire dans une boîte de Pétri, c’en est une autre de le faire dans un être humain.

Même s’il faut rester très prudent et ne pas crier victoire trop vite, cette étude est une véritable révolution. Elle prouve pour la première fois que, sur le principe, il est possible de corriger une anomalie chromosomique comme la trisomie 21. Ce n’est pas encore un traitement, ni même une thérapie en développement. Mais c’est une porte qui s’ouvre sur l’avenir. Une lueur d’espoir immense pour la recherche, et à terme, peut-être, pour les millions de personnes concernées par le syndrome de Down dans le monde.

Selon la source : earth.com