Maladie de Huntington : une avancée scientifique suscite, pour la première fois, un véritable espoir chez les patients et les chercheurs

Jusqu’à présent, la médecine ne pouvait qu’offrir des béquilles : des médicaments pour calmer les mouvements involontaires, des séances d’orthophonie ou de kiné pour maintenir les fonctions vitales. Des aides précieuses, mais qui ne faisaient que retarder l’échéance sans jamais stopper la destruction des neurones. La cause, on la connaît : une mutation du gène HTT qui entraîne la production d’une protéine toxique pour le cerveau.

C’est précisément à cette racine du mal que s’est attaquée l’équipe de la professeure Sarah Tabrizi, à l’University College London. L’idée, aussi audacieuse que complexe : envoyer une instruction génétique directement dans le cerveau pour lui ordonner de cesser la production de cette protéine délétère.

L’essai a porté sur 29 patients, au Royaume-Uni et aux États-Unis. La thérapie génique consiste à injecter une séquence d’ADN, transportée par un virus rendu inoffensif, au cœur des zones cérébrales affectées. Une opération chirurgicale de haute précision, qui peut durer de 12 à 20 heures. Le but : que les cellules se mettent à produire un “interrupteur” pour le gène défaillant.

Et les résultats, après trois ans de suivi, sont stupéfiants. Pour les patients ayant reçu la plus forte dose, la progression de la maladie a été ralentie de 75 %. Un chiffre qui englobe leurs capacités motrices, cognitives mais aussi leur autonomie au quotidien. « Nous avons désormais un traitement pour l’une des maladies les plus terribles du monde », a confié, « absolument ravie », la chercheuse.

Mais que signifie un ralentissement de 75 % dans la vie de tous les jours ? Pour une personne de 35 ans diagnostiquée, cela peut vouloir dire conserver son emploi plusieurs années de plus, continuer à conduire, à s’occuper de ses enfants, à vivre sans aide. C’est un horizon qui se dégage soudainement pour des familles qui se sentaient résignées.

On imagine sans peine le soulagement et cette « lueur d’espoir », comme le décrivent certains proches. L’étude ouvre même la porte à une intervention encore plus précoce, peut-être avant même l’apparition des premiers symptômes, pour les personnes qui savent qu’elles sont porteuses du gène.

Car Huntington est avant tout une histoire de transmission, une sorte de roulette russe génétique. Si l’un de vos parents est porteur, vous avez une chance sur deux d’hériter du gène muté. Si vous ne l’avez pas, vous êtes tiré d’affaire. Si vous l’avez, la maladie se déclarera un jour, c’est une certitude.

Les premiers signes apparaissent souvent entre 30 et 50 ans. Des troubles de l’humeur, une irritabilité, des difficultés à s’organiser. Puis viennent les mouvements saccadés et involontaires, la fameuse « chorée », qui a longtemps valu à cette pathologie le nom de « danse de Saint-Guy ». Lentement, la parole s’altère, la déglutition devient difficile, et la dépendance s’installe, menant au décès en 10 à 30 ans.

L’enthousiasme, bien que légitime, doit bien sûr être mesuré. Plusieurs défis de taille se profilent. D’abord, le coût d’une telle thérapie s’annonce probablement très élevé. Ensuite, la lourdeur de l’intervention chirurgicale la réservera, dans un premier temps, à des cas bien précis. Enfin, il faudra confirmer ces bénéfices sur le très long terme.

Une demande d’autorisation de mise sur le marché est prévue dès l’an prochain aux États-Unis, première étape d’un long processus. Non, la maladie de Huntington n’est pas encore vaincue. Mais un cap fondamental vient d’être franchi. Pour des milliers de familles murées dans le silence, l’avenir s’est soudainement un peu éclairci.