Un gène unique peut causer la maladie du foie gras : une découverte majeure qui change les règles établies

D’après les chercheurs, si ce gène MET est défectueux, il commence à accumuler des graisses dans les cellules du foie, provoquant une inflammation sournoise. Avec le temps, ce dommage continu engendre la fibrose, rendant le foie dur et cicatrisé. Dans les cas les plus sérieux – et il faut y penser – cela peut mener à la cirrhose, un dommage permanent, voire au cancer du foie. C’est une progression effrayante, qui touche, je le rappelle, environ un tiers des adultes dans le monde!

Comme l’explique le Dr Filippo Pinto e Vairo, cette découverte « ouvre une fenêtre » sur la manière dont des variants génétiques rares peuvent être à l’origine de maladies que nous pensions être uniquement le fruit de nos modes de vie. C’est une nouvelle piste pour la recherche de traitements ciblés, ce qui est quand même sacrément encourageant, non ?

Sans piste évidente, l’équipe a dû plonger dans l’ADN, examinant plus de 20 000 gènes. C’est là qu’ils ont trouvé une petite, mais ô combien significative, erreur dans le fameux gène MET. Cette approche, où l’on part du cas d’un patient pour comprendre une maladie plus large, est vraiment l’essence même de la médecine individualisée.

Ce variant génétique rare n’avait jamais été répertorié. Pour le Dr Raul Urrutia, qui a collaboré à l’étude, cela prouve que les maladies rares ne sont pas si rares que ça, mais qu’elles sont souvent « cachées dans le vaste bassin de troubles complexes ». Cela souligne la puissance de la médecine personnalisée pour les identifier et, espérons-le, concevoir des diagnostics plus précis et des traitements ciblés.

En examinant les données de près de 4 000 adultes atteints de la maladie du foie gras, les résultats ont été clairs : environ 1 % de ces patients portaient des variants rares et potentiellement responsables dans le même gène MET. Mieux encore, près de 18 % d’entre eux avaient des variants dans la même région critique que la femme et son père. Cela apporte une confirmation solide, une preuve de taille, que ce gène joue un rôle bien plus important que prévu.

Le Dr Konstantinos Lazaridis estime que cette découverte pourrait potentiellement concerner des « centaines de milliers, voire des millions de personnes dans le monde ». C’est dire l’ampleur de cette avancée.

À la Mayo Clinic, l’intégration de la génomique dans les soins cliniques est déjà une réalité. Depuis 2019, leur programme a aidé plus de 3 200 patients confrontés à des mystères médicaux complexes. Cette découverte sur le gène MET est un exemple frappant de la manière dont la technologie de pointe peut nous aider à trouver des réponses pour des conditions que nous pensions bien connaître. L’étape suivante, bien sûr, sera d’utiliser cette connaissance pour développer des traitements ciblés et précis. Un pas de géant vers une meilleure gestion de cette maladie silencieuse et dangereuse.