Un nouveau groupe sanguin identifié par les scientifiques, 50 ans après la dernière découverte

Une enquête vieille d’un demi-siècle

C’est une histoire de fou, quand on y pense. Imaginez un puzzle dont il manquerait une pièce depuis… eh bien, depuis 1972. C’est exactement ce qui vient de se passer dans le monde de l’hématologie. Des scientifiques ont enfin mis le doigt sur un nouveau groupe sanguin, baptisé MAL. Ça ne s’est pas fait en un claquement de doigts ; c’est l’aboutissement de décennies de recherches acharnées.

Pourquoi c’est important ? Parce que cette découverte, tout juste publiée dans la revue spécialisée Blood, va changer la donne pour la prise en charge de certains patients atypiques. Jusqu’ici, on nageait un peu dans le flou concernant certains profils rares. Avec le groupe MAL, on complète une liste déjà longue et, franchement, c’est une sacrée bonne nouvelle pour améliorer les soins et la sécurité transfusionnelle. On sort enfin du brouillard.

Au-delà du A, B et O : un monde microscopique complexe

Bon, remettons les choses à plat deux minutes. Quand on parle de groupe sanguin, on pense tous direct à A, B, O ou AB, pas vrai ? C’est le classique. Mais la réalité biologique est… disons, un chouïa plus bordélique. Le sang, c’est une classification de nos globules rouges — ces petits transporteurs d’oxygène — basée sur la présence (ou non) d’antigènes. Ce sont des molécules, genre protéines ou glucides, que notre système immunitaire utilise pour scanner ce qui est « soi » et ce qui est « intrus ». Si on se trompe de poche lors d’une perfusion, le corps attaque. C’est violent.

Le système ABO et le Rhésus (le fameux + ou -) sont les stars, c’est sûr. On apprend à l’école que les O sont souvent donneurs universels et les AB receveurs. Mais en grattant un peu, on découvre qu’il existe des centaines d’antigènes et une infinité de combinaisons. Rien qu’en France, on a identifié près de 250 groupes sanguins rares, ce qui touche environ 700 000 personnes. À l’échelle mondiale ? On dépasse les 380 groupes ! Vous avez peut-être déjà entendu des noms exotiques comme Bombay, Duffy, Lewis, Diego, YT ou MNS ? Non ? C’est normal, c’est de l’ultra-spécialisé.

Ce qui est fascinant — et un peu effrayant —, c’est que la rareté est relative. Elle dépend d’où vous venez. Par exemple, être Rhésus négatif en Europe, c’est banal (15% des gens), mais en Chine ? C’est une rareté absolue. Chez nous, en France, les groupes rares concernent souvent des personnes originaires d’Afrique subsaharienne, de l’Océan Indien ou des DROM. On parle de « groupe rare » quand une combinaison touche moins de 4 personnes sur 1000. Souvent, les gens ne le savent même pas avant un pépin, comme une grossesse ou un bilan pré-transfusionnel. Et là, il faut dégainer les analyses génétiques pour comprendre ce qui se passe dans leurs veines.

L’affaire AnWj : De la tragédie de 1972 à la révélation génétique

Revenons à notre fameuse découverte. Tout tourne autour d’un antigène nommé AnWj. C’est un truc que 99% de la population mondiale possède. Donc, si vous lisez ceci, vous l’avez probablement. Mais il y a ce petit 1% qui ne l’a pas. L’absence de cet antigène peut être due à des maladies graves, comme certains cancers ou troubles hématologiques, mais parfois… c’est juste génétique.

L’histoire commence vraiment de manière tragique en 1972. Une femme enceinte débarque aux urgences. Ça se passe mal. Les médecins n’arrivent pas à sauver son bébé. La cause ? Une réaction immunitaire massive : les globules rouges du fœtus ont été attaqués par la mère. Pourquoi ? Parce qu’il manquait justement cet antigène AnWj. À l’époque, on n’y comprenait rien, surtout qu’on voyait aussi ce profil chez d’autres membres de sa famille, ce qui suggérait une piste héréditaire et non une maladie acquise.

Il aura fallu attendre 50 ans pour que les experts du NHS Blood and Transplant (NHSBT) de South Gloucestershire, au Royaume-Uni, craquent le code. Un vrai travail de fourmi. Ils ont séquencé les parties du génome codant les protéines et ont fini par trouver l’anomalie : des délétions — des pertes de morceaux d’ADN — situées spécifiquement dans le gène MAL. Ce gène est responsable de la production d’une protéine sur la membrane des globules rouges. Pas de gène MAL correct ? Pas de protéine. Pas d’antigène AnWj. C’est aussi bête que ça, mais il fallait le trouver.

Conclusion : Une sécurité retrouvée pour les patients rares

Voilà donc la naissance officielle du groupe sanguin MAL. C’est une avancée majeure, pas juste pour la gloire de la science, mais pour la vie des gens. Les individus AnWj négatif (ceux qui n’ont pas la protéine MAL) risquent de très graves complications s’ils reçoivent du sang « normal » (AnWj positif). Leur corps rejetterait la transfusion, parfois fatalement.

Grâce à cette identification, on va pouvoir créer des tests de génotypage précis. On saura qui est qui avant de transfuser. Comme le dit très bien Louise Tilley, l’auteure principale de l’étude, c’est « l’aboutissement d’un long travail d’équipe » pour offrir de meilleurs soins à des patients rares. C’est rassurant de voir qu’après un demi-siècle, la science ne lâche jamais l’affaire.

Selon la source : science-et-vie.com

Ce contenu a été créé avec l’aide de l’IA.