Une étrange capacité génétique découverte chez les humains vivant en haute altitude dans les Andes

Une eau mortelle, une population immunisée ?

Pendant des millénaires, au cœur des Andes argentines, des communautés humaines ont prospéré en buvant une eau qui aurait rendu la plupart des gens gravement malades. La raison ? L’arsenic, un métalloïde toxique naturellement présent dans la roche volcanique, s’infiltre dans les nappes phréatiques, contaminant l’approvisionnement local à des niveaux dangereux pour la majorité des populations mondiales.

Pourtant, un groupe du nord de l’Argentine semble détenir un avantage hors du commun, forgé par des milliers d’années d’évolution. Une analyse ADN menée sur des populations de l’ouest de l’Amérique du Sud a révélé qu’une communauté des Andes argentines est porteuse d’une variante génétique qui, très probablement, l’aide à métaboliser l’arsenic de manière plus sûre.

Ce mécanisme fascinant pourrait être une des preuves les plus claires de l’adaptation humaine à un environnement chimiquement hostile.

L’arsenic : un défi chimique et biologique

L’arsenic est un poison puissant. Son exposition chronique est associée à des cancers, des lésions cutanées, des malformations congénitales et une mort prématurée. Il est aussi largement répandu, contaminant naturellement les eaux souterraines de nombreuses régions du globe. Face à ce danger, l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) a fixé une limite recommandée de 10 microgrammes par litre pour l’arsenic dans l’eau potable.

Or, dans la ville reculée de San Antonio de los Cobres, perchée à 3 775 mètres d’altitude sur le plateau de la Puna de Atacama, l’eau potable contenait environ 200 microgrammes d’arsenic par litre. C’est vingt fois la limite de sécurité. Cette situation a perduré jusqu’à l’installation d’un système de filtration en 2012. Pourtant, la région est habitée depuis au moins 7 000 ans, et peut-être même depuis 11 000 ans.

Comment une population a-t-elle pu survivre et même prospérer dans de telles conditions ? Cette question a longtemps intrigué les scientifiques, qui observent depuis des décennies la remarquable capacité de la vie à s’adapter, que ce soit à la chaleur extrême, au manque d’oxygène ou même à des niveaux de radiation dangereux. Mais l’adaptation humaine aux produits chimiques toxiques restait un domaine peu exploré.

Les premiers indices d’une « capacité unique »

Le mystère a commencé à s’éclaircir dès 1995. Des chercheurs avaient alors noté que les femmes des Andes argentines possédaient une capacité « unique » à métaboliser l’arsenic, comme en témoignaient les métabolites présents dans leur urine. Pour comprendre ce phénomène, il faut se pencher sur la manière dont le corps traite ce poison.

Lorsque l’arsenic pénètre dans l’organisme, des enzymes le transforment à travers plusieurs étapes chimiques. L’une de ces formes intermédiaires, l’arsenic monométhylé (MMA), est particulièrement toxique. Une forme ultérieure, l’arsenic diméthylé (DMA), est beaucoup plus facile à excréter par l’urine. Les analyses ont montré que les habitants de San Antonio de los Cobres avaient tendance à produire moins de l’intermédiaire toxique (MMA) et plus de la forme finale facile à éliminer (DMA). Leur corps semblait donc exceptionnellement efficace pour traiter l’arsenic.

La découverte du gène protecteur

Intrigués par ces observations, les biologistes de l’évolution Carina Schlebusch et Lucie Gattepaille de l’Université d’Uppsala ont voulu résoudre l’énigme au niveau génétique. L’équipe a prélevé l’ADN de 124 femmes de San Antonio de los Cobres à l’aide d’écouvillons buccaux. Les échantillons d’urine de ces femmes présentaient le même profil de métabolites d’arsenic que celui de l’étude de 1995. Les chercheurs ont ensuite analysé des millions de marqueurs génétiques à travers leur génome.

Dans leur article de 2015, les scientifiques écrivaient : « L’adaptation entraîne des changements génomiques ; cependant, les preuves d’adaptations spécifiques chez l’homme restent limitées. » Pour déterminer si la variante génétique était propre à cette population, ils ont comparé leurs résultats aux données génomiques publiques du Pérou et de la Colombie, issues du projet international 1000 Génomes. Des recherches antérieures ayant suggéré qu’une enzyme appelée arsenic (+3 état d’oxydation) méthyltransférase (AS3MT) jouait un rôle clé, c’est là qu’ils ont concentré leurs efforts.

Leurs travaux ont mis en évidence un groupe de variantes génétiques près du gène AS3MT, influençant fortement la manière dont le corps traite l’arsenic. Ces variantes étaient bien plus fréquentes chez les habitants de San Antonio de los Cobres que dans les populations génétiquement similaires du Pérou et de la Colombie. « Nos données montrent que l’adaptation pour tolérer le facteur de stress environnemental qu’est l’arsenic a probablement entraîné une augmentation de la fréquence des variantes protectrices de l’AS3MT, fournissant la première preuve d’une adaptation humaine à un produit chimique toxique », concluait l’équipe.

La sélection naturelle à l’œuvre

Le mécanisme à l’œuvre est un exemple classique de sélection naturelle. Pendant des milliers d’années, dans un environnement où l’eau était constamment chargée en arsenic, les individus porteurs de traits génétiques réduisant leur vulnérabilité à ses effets toxiques ont eu un avantage sélectif. Ils étaient plus susceptibles de survivre, de se reproduire et de transmettre ces gènes protecteurs à leur descendance.

Les variantes découvertes semblent rendre le corps plus efficace pour convertir l’arsenic en formes pouvant être excrétées en toute sécurité dans l’urine, réduisant ainsi l’accumulation des composés intermédiaires les plus toxiques. Ce résultat génétique correspond parfaitement aux études antérieures sur les métabolites urinaires. Bien que la contamination par l’arsenic soit courante dans le monde, très peu de communautés ont vécu avec des niveaux d’exposition aussi élevés pendant une si longue période.

Des recherches ultérieures suggèrent que des signaux génétiques similaires pourraient également apparaître dans d’autres populations andines exposées à l’arsenic depuis des générations, renforçant l’idée que cette adaptation pourrait être plus répandue dans la région. Comme l’ont écrit les chercheurs, « Étant donné les graves effets néfastes de l’arsenic sur la santé des enfants et des adultes, les individus qui portent l’haplotype de tolérance à l’arsenic… pourraient avoir un très fort avantage sélectif dans les environnements à forte teneur en arsenic. » La recherche a été publiée dans la revue Molecular Biology and Evolution.

Créé par des humains, assisté par IA.