Une première en médecine : Un fœtus reçoit un médicament vital dans le ventre de sa mère

Lors d’un examen prénatal, les médecins ont découvert que le fœtus présentait deux mutations génétiques responsables de l’amyotrophie spinale de type 1 (ou SMA de type 1).
Cette maladie rare provoque une faiblesse musculaire sévère et des difficultés respiratoires qui apparaissent dès les 6 premiers mois de vie.
Sans traitement, la majorité des enfants atteints de cette maladie ne survivent pas au-delà de leur deuxième anniversaire, principalement à cause de complications respiratoires.

Les parents de ce bébé avaient déjà vécu un drame similaire par le passé : ils ont perdu un premier enfant atteint de la même maladie.
Face à ce nouveau diagnostic, ils ont demandé aux médecins s’il était possible de commencer les traitements avant la naissance, pour donner à leur futur bébé les meilleures chances de survie.
Grâce aux avancées scientifiques et à une autorisation exceptionnelle de la FDA (l’agence américaine du médicament), un traitement inédit a pu être tenté.

Le traitement choisi est un médicament appelé Risdiplam, commercialisé sous le nom d’Evrysdi.
Habituellement, ce médicament est donné aux bébés après la naissance, mais pour la première fois, il a été administré directement à la mère pendant la grossesse.
Pendant 6 semaines, la future maman a pris chaque jour une dose de ce médicament. Les analyses ont montré que le médicament passait bien à travers le cordon ombilical et atteignait directement le fœtus.

Après la naissance, les médecins ont poursuivi le traitement, mais cette fois, le médicament a été donné directement au nourrisson.
Ce suivi rigoureux a permis de surveiller l’évolution de sa santé et de détecter le moindre signe de faiblesse musculaire.
Aujourd’hui, à l’âge de 2 ans et demi, cet enfant n’a présenté aucun symptôme de la maladie, ce qui constitue une réussite exceptionnelle.

La SMA est causée par un manque d’une protéine essentielle appelée protéine de survie du neurone moteur (ou SMN).
Sans cette protéine, les cellules nerveuses responsables des mouvements se dégradent peu à peu, entraînant une perte de la fonction musculaire.
Le médicament Risdiplam aide l’organisme à produire plus de cette protéine, permettant ainsi de préserver les cellules nerveuses et d’éviter la paralysie progressive.
Plus le traitement est administré tôt, meilleures sont les chances de préserver la force musculaire et la respiration.

Même si ce cas reste unique pour le moment, il représente un immense espoir pour les familles concernées par cette maladie ou d’autres pathologies similaires.
Les chercheurs espèrent que cette première réussie incitera la communauté médicale à explorer davantage de traitements prénatals pour les maladies génétiques.
Cependant, les médecins rappellent que chaque cas doit être évalué avec prudence, car ce type de traitement reste très expérimental.

Cette première médicale montre que la médecine progresse à grands pas et qu’il est désormais possible d’agir avant la naissance pour sauver des vies.
Pour les parents touchés par des maladies génétiques rares, cette avancée offre un espoir précieux.
Reste à savoir si, dans les années à venir, cette technique pourra devenir une option accessible pour toutes les familles confrontées à ces maladies graves.
Souhaitons que la science continue de nous surprendre et d’apporter de nouvelles solutions pour protéger la vie, même avant la naissance.