Un nourrisson devient le premier humain à recevoir un traitement révolutionnaire pour réparer ses gènes

Peu après sa naissance, KJ a été diagnostiqué avec une maladie héréditaire rare appelée “carbamoyl-phosphate synthétase 1” (CPS1 deficiency). Cette maladie empêche son foie de bien fonctionner, en particulier pour éliminer certains déchets toxiques produits après avoir mangé des protéines. Sans traitement, l’accumulation de ces déchets dans le sang peut rapidement provoquer de graves atteintes au cerveau, voire entraîner la mort.

Chez une personne en bonne santé, le foie transforme l’ammoniaque, un sous-produit toxique, en urée, qui est ensuite éliminée dans l’urine. Mais chez les enfants atteints de CPS1 deficiency, une enzyme essentielle du foie ne fonctionne pas. Résultat : l’ammoniaque s’accumule dangereusement dans le corps, menaçant directement les organes vitaux, dont le cerveau.

La maladie se manifeste très tôt chez les nourrissons : vomissements, grande fatigue, déshydratation, convulsions, et parfois même des comas. Sans intervention rapide, elle peut entraîner des retards de développement, des lésions cérébrales graves, voire un décès précoce.

Jusqu’à présent, les médecins géraient cette maladie grâce à un régime alimentaire très strict, pauvre en protéines, afin d’éviter la production d’ammoniaque. À long terme, une greffe du foie est souvent nécessaire. Mais les listes d’attente sont longues, et chaque infection ou déshydratation peut rapidement mettre la vie du patient en danger.

Pour la première fois, les médecins ont eu recours à une technologie de pointe qui permet de modifier directement l’ADN du patient. Cette technique, appelée CRISPR, agit comme des “ciseaux génétiques” capables de corriger les défauts dans les gènes défectueux. Le traitement reçu par KJ a été entièrement personnalisé pour cibler uniquement le gène responsable de sa maladie.

Les chercheurs ont conçu cette intervention de manière à n’agir que sur les cellules non reproductrices, c’est-à-dire celles du foie uniquement. Cela signifie que les modifications ne seront pas transmises à ses futurs enfants, évitant ainsi toute crainte d’effets sur l’hérédité.

Selon la directrice du centre américain NCATS, cette technologie ouvre la voie à des traitements rapides, ajustés à chaque patient, et applicables à des centaines d’autres maladies rares. Il ne s’agit pas d’un traitement universel, mais d’une plateforme adaptable à chaque cas, ce qui représente une révolution dans la médecine moderne.

À l’âge de 6 mois, KJ a reçu une première dose faible du traitement pour vérifier qu’il était bien toléré. Rapidement, les médecins ont observé une amélioration : l’enfant a pu manger plus de protéines, et les doses de médicaments utilisées pour contrôler l’ammoniaque ont été réduites.

Peu après, KJ a attrapé un rhume et une infection intestinale. Dans son état, cela aurait pu être dramatique. Mais contre toute attente, il a bien supporté les maladies, sans crise grave ni accumulation toxique. Pour les chercheurs, c’était la preuve que le traitement fonctionnait réellement.

Malgré cette avancée spectaculaire, le traitement est encore en phase de suivi. KJ devra être observé à long terme pour vérifier la stabilité des résultats et l’absence d’effets secondaires. Mais pour l’instant, tous les signaux sont au vert.

Ce premier succès marque une étape majeure. Si la trajectoire de KJ reste positive, cela pourrait transformer la manière dont on traite des maladies rares jusque-là incurables. La médecine ne soigne plus seulement les symptômes : elle commence à réparer directement l’origine du problème dans nos gènes. Une lueur d’espoir pour des milliers de familles à travers le monde.

Source : nejm.org